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李玖一
2015年11月5日上午，瑞典隆德大学的Stefan Karlsson教授应我院遗传发育所樊小龙教授邀请，来我院做了题为“Development of cell and gene therapy for blood disorders”的学术报告，报告由樊小龙教授主持。
Karlsson 教授于1976年在冰岛大学获得医学学士学位，1986年在伦敦大学获得了人类遗传学博士学位。现工作在隆德大学干细胞中心从事分子医学和基因治疗方向的研究。Karlsson教授在血液病的基因治疗与血液干细胞生物学研究领域内做出了卓越的贡献，是该领域内最负盛名的专家之一，为此在2009年获得瑞典皇家科学院的托拜厄斯奖。迄今为止，Karlsson教授已在Cell，Cell Stem Cell，PNAS，Blood，J EXP MED等国际顶尖学术期刊上发表文章200多篇。
报告中，Karlsson教授首先介绍了一种常染色体遗传病Gaucher病的治疗。该病由葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的机体葡萄糖脑苷脂酶（GBA）活性缺乏所致，Gaucher病主要分为I、II、III三种亚型。其中I型最为常见，主要累及造血系统。目前针对I型Gaucher病的治疗方案主要是酶替代疗法，这一疗法不能从根本上治愈这一疾病。Karlsson教授的团队构建了基因工程改造后的造血干细胞，将其输入疾病动物模型体内，使其长期、高效、安全的表达正常的GBA酶。这一成果为Gaucher病的彻底治愈打下。基础。随后，Karlsson教授又介绍了其研究团队在另外一种遗传病，Diamond-Blackfan综合征(DBA，即先天性纯红细胞再生障碍性贫血)所做的研究工作，这一疾病患者很多都具有核糖体蛋白RPS19的突变。因此，Karlsson教授构建了能够表达野生型RPS19的SFFV慢病毒载体，并设计特定的启动子使其强制表达。这一载体导入到RPS19敲除小鼠胚胎中后，开始表达出正常的RPS19，小鼠出生后获得了正常的红细胞祖细胞，未发生贫血。而未进行基因治疗的敲除小鼠则发展出了严重的DBA。实验结果表明针对RPS19突变的基因治疗方案在DBA中是可行的。
报告结束后，老师和同学们就报告所涉及的基因治疗方案及具体细节以及未来的前景与Karlsson教授行了深入的交流，Karlsson教授简明扼要的解答了大家的疑问。
